Genetic architecture of the inflammatory bowel diseases across East Asian and...

炎症性肠病 (IBD) 是胃肠道的慢性疾病，分为以下两种亚型：克罗恩病 (CD) 和溃疡性结肠炎 (UC)。 迄今为止，大多数 IBD 遗传关联来自欧洲 (EUR) 血统的个体。 在这里，我们报告了对东亚 (EAS) 血统个体的最大 IBD 研究，包括 14,393 例病例和 15,456 例对照。 我们仅在 EAS 中发现了 80 个 IBD 位点，在对约 370,000 欧元个体（约 30,000 例）进行荟萃分析时发现了 320 个，其中 81 个是新的。 富含 EAS 的编码变异涉及许多新的 IBD 基因，包括 ADAP1 和 GIT2。 尽管 IBD 遗传效应在不同血统中通常是一致的，但 CD 的遗传学似乎比 UC 更依赖于血统，由等位基因频率 (NOD2) 和效应 (TNFSF15) 驱动。 我们通过合并两个祖先扩展了 IBD 多基因风险评分 (PRS)，大大提高了其准确性并强调了多样性对于公平部署 PRS 的重要性。

https://doi.org/10.1038/s41588-023-01384-0