The eQTL colocalization and transcriptome-wide association study identify pot...

背景
详细了解影响牛肉品质的遗传变异有助于最大限度地提高育种效率，从而提高肉牛的生产品质。 为了确定假定变异和基因的优先级，我们使用西门塔尔肉牛的全基因组变异对 21 个农艺性状进行了全面的全基因组关联研究 (GWAS) 分析。 然后，我们应用了 120 头牛的三种组织（背最长肌、背膘和肝脏）的基因型变异和转录组之间的表达数量性状位点 (eQTL) 作图。

结果
我们使用 GWAS 确定了 21 个牛肉农艺性状的 1,580 个关联信号。 然后，我们阐明了三个组织中 6,017 个基因的 854,498 个顺式 eQTL 和 1,903 个基因的 46,970 个反式 eQTL，并通过整合转录组学和农艺性状构建了一个协同网络。 这些顺式-eQTLs 优先靠近转录起始位点并富含功能调节区域。 我们观察到使用多组织 eQTL 映射的顺式 eQTL 发现平均提高了 43.5%。 精细定位分析表明，111、192 和 194 种变异最有可能分别是调节背膘、肝脏和肌肉中基因表达的原因。 全转录组关联研究确定了 722 个与 11 种农艺性状显着相关的基因。 通过共定位和孟德尔随机化分析，我们发现几个基因的 eQTL 与三种组织中农艺性状的 GWAS 信号相关，其中包括肝脏中的 NADSYN1、NDUFS3、LTF 和 KIFC2 基因，以及肝脏中的 GRAMD1C、TMTC2 和 ZNF613 基因。 backfat，以及肌肉中的TIGAR，NDUFS3和L3HYPDH，可以作为经济性状的候选基因。

结论
GWAS、eQTL、精细定位和全转录组关联研究的广泛图谱有助于提出牛农艺性状的潜在功能变异和基因，并将成为肉牛基因组学和育种的宝贵资源。