全转录组关联研究 (TWAS) 整合基因表达预测模型和全基因组关联研究 (GWAS) 来识别基因-性状关联。 TWAS 的功效取决于 GWAS 的样本量和表达预测模型的准确性。 在这里，我们提出了一种新方法，即使用功能注释建模集成转录组的汇总级统一方法 (SUMMIT-FA)，它通过利用功能注释资源和大表达数量性状位点 (eQTL) 提高基因表达预测的准确性 摘要级数据集。 我们使用 SUMMIT-FA 与综合功能数据库 MACIE 和来自 eQTLGen 联盟的 eQTL 汇总级数据构建基因表达预测模型。 通过将生成的模型应用于 24 种复杂性状的 GWAS 并通过模拟研究对其进行探索，我们表明 SUMMIT-FA 提高了全血中基因表达预测模型的准确性，识别出更多的基因-性状关联，并提高了预测能力 与几种基准方法相比，识别“银标准”基因。
https://doi.org/10.1101/2023.02.02.23285208 |
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