Gene expression in African Americans, Puerto Ricans and Mexican Americans rev...

我们使用来自 2,733 名非裔美国人、波多黎各人和墨西哥裔美国人的全基因组和 RNA 测序数据，探索了全血基因表达遗传结构中与祖先相关的差异。 我们发现基因表达的遗传力随着非洲遗传血统比例的增加而显着增加，随着美国土著血统比例的增加而降低，这反映了杂合性和遗传变异之间的关系。 在可遗传的蛋白质编码基因中，祖先特异性表达数量性状基因座 (anc-eQTL) 的流行率在非洲血统中为 30%，在美国土著血统中为 8%。 大多数 anc-eQTL (89%) 是由等位基因频率的群体差异驱动的。 与使用基因型-组织表达项目的数据训练的模型相比，使用在我们的混合人群中训练的转录组预测模型，对 28 个性状的多祖先汇总统计进行转录组范围的关联分析，发现的基因-性状关联多 79%。 我们的研究强调了测量大型和祖先多样化人群的基因表达对于实现新发现和减少差异的重要性。

https://doi.org/10.1038/s41588-023-01377-z